ยีนกลายพันธุ์ เป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงและเกิดลักษณะใหม่ที่เปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งอาจจะเกิดจากการกระตุ้น เมื่อเกิดการกระตุ้นบ่อยครั้งก็อาจทำให้เซลล์เกิดการเปลี่ยนแปลง เช่นการกระตุ้นจาก รังสี สารเคมี บุหรี่ ฯลฯ หรือ เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม งานวิจัยพบว่าคุณสมบัติทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ได้มากกว่าปกติ จนกลายเป็นยีนกลายพันธุ์ นั่นอาจจะอธิบายได้ว่า ทำไมบางคนไม่มีพฤติกรรมเสี่ยงก็เป็นมะเร็งได้
ยีนกลายพันธุ์ ในหญิงสูงวัยสก็อตแลนด์ที่ทำให้ไม่รู้สึกเจ็บปวด
โจ คาเมรอน หญิงวัย 75 ปี เป็นบุคคลเดียวในโลกที่ได้รับการบันทึกว่า เป็นผู้ที่มียีนกลายพันธุ์สองครั้ง นั่นหมายความว่าเธอแทบจะไม่รู้สึกเจ็บปวดเลยและช่วยให้เธอรักษาร่างกายให้หายเร็วยิ่งขึ้น
นักวิจัยใช้เวลาถึง 10 ปีเพื่อศึกษาการทำงานของยีนกลายพันธุ์นี้ เมื่อปี 2013 การผ่าตัดที่มือของโจ คาเมรอน ซึ่งตอนนั้นมีอายุ 65 ปี นำไปสู่การค้นพบยีนกลายพันธุ์ที่สามารถอธิบายได้ว่าเหตุใดเธอจึงไม่อ่อนไหวต่อความเจ็บปวด
“ฉันเข้ารับการผ่าตัดรักษาภาวะข้ออักเสบที่มือ ตอนนั้นฉันก็พูดคุยไปด้วย แล้วหมอวางยาสลบก็พูดว่า การผ่าตัดจะทำให้เจ็บปวดมากๆ และหลังจากนั้นก็จะยังปวดไปต่อเนื่อง” คาเมรอน ซึ่งอาศัยอยู่ใกล้กับทะเลสาบล็อกเนสส์ เขตที่ราบสูงตอนเหนือของสกอตแลนด์ บุคคลที่มียีนกลายพันธุ์
“ฉันก็พูดว่า ฉันไม่ปวดหรอก ฉันไม่รู้สึกเจ็บปวดอะไรเลย” เธอกล่าว “หลังจากผ่าตัดหมอก็มาพบฉันแล้วพูดว่า การที่ไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดใดๆ เป็นเรื่องที่ผิดปกติอย่างมาก
เมื่อ นพ.เทวจิต ศรีวัสตวา วิสัญญีแพทย์ที่รักษาโจ คาเมรอน เห็นว่าเธอไม่ได้รู้สึกเจ็บหรือปวดจากการผ่าตัดเลย เขาได้ส่วนตัวเธอไปให้ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดที่มหาวิทยาลัยยูซีแอล (ยูนิเวอร์ซิตี คอลเลจ ลอนดอน) และมหาวิทยาลัยอ็อกซ์ฟอร์ด ทีมนักวิจัยพันธุศาสตร์เก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อและเลือดของคาเมรอน เพื่อศึกษาดีเอ็นเอของเธอ ผลการศึกษาในอีก 6 ปีต่อมา พบว่า คาเมรอนมียีนในร่างกายตัวหนึ่งที่ชื่อว่า FAAH-OUT เกิดการกลายพันธุ์ จึงทำให้เธอไม่รู้สึกถึงความเจ็บปวด ตึงเครียด หรือรู้สึกกลัวแต่อย่างใด เป็นผลมาจากยีนกลายพันธุ์นั่นเอง
การกลายพันธุ์ของยีน FAAH-OUT คืออะไร
ยีน FAAH-OUT คือ ยีนชนิดหนึ่งของกลุ่มยีน ซึ่งถูกมองว่าเป็น “ดีเอ็นเอขยะ” (junk DNA) มาอย่างยาวนาน แต่ปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบว่า ยีนเหล่านี้ความสำคัญต่อกระบวนการของการเจริญพันธุ์ ความสูงวัย และการเจ็บป่วย
กรณีของหญิงสกอตแลนด์ที่มียีนกลายพันธุ์รายนี้ นักวิจัยสามารถจำแนกได้ว่ายีนตัวใดเชื่อมโยงกับการไร้ความไวต่อความเจ็บปวด ซึ่งยีนเหล่านี้ช่วยให้เธอหลีกเลี่ยงการมีความรู้สึกวิตกกังวล ความตึงเครียด และยังช่วยให้เธอฟื้นตัวจากการรักษาร่างกายได้เร็วยิ่งขึ้น
นักวิทยาศาสตร์พบว่า การกลายพันธุ์ของยีน FAAH-OUT ได้ปฏิเสธการทำงานของยีน FAAH ที่เชื่อมโยงกับความเจ็บปวด อารมณ์ และความทรงจำ อีกทั้งการกลายพันธุ์ยังเป็นเหตุให้ยีน FAAH ผลิตเอ็นไซม์ลดลง
นอกจากนี้ ยีน FAAH ที่พบในตัวของโจ คาเมรอน ยังมีภาวะยีนกลายพันธุ์ ซึ่งมีผลให้เอ็นไซม์ทำงานได้น้อยลง ซึ่งตัวเอนไซม์คือ สารชีวโมเลกุลที่สร้างโปรตีน ที่ตามปกติแล้วจะย่อยสลายเป็นสารที่สร้างความผ่อนคลายที่ชื่อว่า anandamide ในมนุษย์ แต่สำหรับคาเมรอน กระบวนการนี้ทำงานไม่ปกติ ขณะเดียวกันนักวิทยาศาสตร์ค้นพบด้วยว่า การกลายพันธุ์สองแบบของยีนในตัวของหญิงรายนี้ ยังเกี่ยวข้องกับการรักษาเยียวยาของร่างกาย
“มีบางสิ่งบางอย่างที่เกี่ยวเนื่องกัน เซลล์ของโจ คาเมรอน รักษาได้เร็วขึ้นราว 20-30% ซึ่งเป็นที่น่าประหลาดใจมาก ดังนั้น คุณสามารถจินตนาการได้ถึงศักยภาพทางสุขภาพที่จะรักษาบาดแผลได้” รศ.นพ.อังเดร โอโคโรคอฟ แห่งมหาวิทยาลัยยูซีแอล และผู้เขียนร่วมในบทความวิชาการเกี่ยวกับเรื่องนี้ซึ่งตีพิมพ์ในการแพทย์ด้านประสาทวิทยาเกี่ยวกับสมอง อธิบาย
“การกลายพันธุ์ได้ลบยีน FAAH-OUT ออกไปและยุติการทำงานของยีนลง แต่โจได้มียีนที่กลายพันธุ์อีกตัวใน FAAH gene จนถึงขณะนี้ ยังไม่รู้ว่ามีคนอื่นในโลกอีกหรือไม่ ที่มีการกลายพันธุ์ของยีนทั้งสองแบบ” รศ.นพ.อังเดร ระบุ
ความรู้สึกเจ็บปวดเป็นเกราะป้องกันได้
ความเจ็บปวดจำเป็นต่อมนุษย์ เพราะเป็นเกราะป้องกันจากการถูกทำอันตรายต่อชีวิต ผลพวงจากการไม่รู้สึกเจ็บปวดอาจร้ายแรง สำหรับโจ คาเมรอน ผู้มียีนกลายพันธุ์ ที่มักจะโดนไฟลวกที่บริเวณแขนจากเตาที่บ้านอยู่บ่อยครั้ง เธอต้องอาศัยการดมกลิ่นเพื่อที่จะรู้ว่าผิวหนังของเธอกำลังถูกไฟไหม้อยู่
“เราทำงานร่วมกับคนไข้รายอื่นๆ ซึ่งมีภาวะไร้ความรู้สึกเจ็บปวดเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนตัวอื่นเช่นกัน และบางครั้งคนไข้เหล่านั้นก็ต้องทรมานจากการได้รับบาดเจ็บรุนแรง ดังนั้น การรู้สึกเจ็บปวดเป็นสิ่งที่ดี แต่บางครั้งเองความเจ็บปวดอาจเป็นภาวะเรื้อรังที่ในที่สุดก็ไม่ได้มีประโยชน์” ดร.เจมส์ คอกซ์ ศาสตราจารย์ด้านพันธุศาสตร์ความเจ็บปวดของมนุษย์ มหาวิทยาลัยยูซีแอล หนึ่งในคณะวิจัยระบุ
สำหรับโจ คาเมรอน เธอเติบโตขึ้นมาโดยไม่รู้ตัวเลยว่ามีบางอย่างที่ตัวเธอแตกต่างออกไป ไม่รู้ว่ามียีนกลายพันธุ์ และไม่เคยหาวิธีจัดการกับเรื่องนี้
“ฉันไม่คิดว่ามันผิดปกติ เพราะมันก็เป็นฉัน” เธอกล่าว “ฉันมีลูก มีสามีมาหลายปีแล้ว พวกเขาแค่คิดว่าฉันเจ็บปวดอย่างมาก”
การที่มียีนกลายพันธุ์ยังส่งผลให้เธอออกจากความรู้สึกผิดหวังเสียใจได้เร็วขึ้นเช่นกัน
“ฉันมีอารมณ์ความรู้สึกเช่นเดียวกันกับคนอื่นเมื่อมีเรื่องที่ไม่น่ายินดีเกิดขึ้น ฉันตอบสนองต่อมันเหมือนที่คนอื่นๆ เป็น” เธอกล่าว “แต่ทันทีทันใด ฉันคิดต่อไปว่ามันต้องมีอะไรบางอย่างที่ฉันทำได้ และฉันเริ่มคิดหาทางออกจากความเสียใจนั้น”
ด้าน ศ.คอกซ์ หวังว่าผลการศึกษายีนกลายพันธุ์นี้จะช่วยให้เกิดงานวิจัยใหม่ๆ เกี่ยวกับยาที่จะช่วยจัดการความเจ็บปวด การรักษาบาดแผล และสุขภาพจิต
“อาการปวดเรื้อรังเป็นปัญหาสุขภาพที่พบอย่างแพร่หลายที่สุดในยุคของเรา และเราจำเป็นที่จะต้องมียารักษาอาการปวดชนิดใหม่อย่างเร่งด่วน การเข้าใจว่ายีน FAAH-OUT ทำงานอย่างไรในระดับโมเลกุล เราหวังว่าจะสามารถพัฒนายาบรรเทาความเจ็บปวดชนิดใหม่ที่ดีขึ้นต่อไปได้” ศ.คอกซ์ กล่าว
ยีนกลายพันธ์ุ เกิดขึ้นได้อย่างไร
ยีนและโครโมโซมเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ทางพันธุกรรม เช่น สีตา สีผม สีผิว และควบคุมการทำงานต่างๆ ของร่างกาย ลักษณะเหล่านี้ที่ถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้ ซึ่งโครโมโซมอยู่ในเซลล์ทุกเซลล์ นั่นแสดงว่ามีโครโมโซมอยู่ในทุกๆ ส่วนของร่างกาย
ในคนปกติ 1 เซลล์จะมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่ง 46 แท่งนี้ ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ (23 แท่ง) และอีกครึ่งหนึ่งมาจากแม่ (23 แท่ง) ด้วยเหตุนี้ลูกจึงมีลักษณะบางอย่างเหมือนพ่อ และบางอย่างเหมือนแม่ พร้อมทั้งหากเรามียีนกลายพันธุ์ก็สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกรุ่นหลานได้เช่นกัน
ดังนั้น หากเราไม่มีการควบคุมโรคที่ดีไปกว่าการป้องกันตัวเองตั้งแต่แรก หรือหลีกเลี่ยงที่จะไม่รับยีนกลายพันธุ์มาไม่ได้
ตรวจหายีนกลายพันธุ์ช่วยอะไรบ้าง
ทุกคนสามารถตรวจดูความผิดปกติต่างๆ ในระดับยีนได้ นวัตกรรมที่สามารถตรวจหาความผิดปกติระดับยีนและโครโมโซมได้ นั่นคือ
- Cell Max DNA Genetic Cancer Risk Test เนื่องจากยีนมะเร็งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ ผู้ที่มียีนมะเร็งที่ได้รับมาทางพันธุกรรมจึงมีโอกาสเป็นมะเร็งมากกว่าคนอื่น Cell Max สามารถตรวจหามะเร็งได้ทั้งหมด 25 ชนิด จากการตรวจยีน 98 ยีน
- Qualifi Prenatal Test และ Mom Guard เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะเลือดมารดา ซึ่งใช้เทคโนโลยี NGS (Next generation sequencing) ในการวิเคราะห์ดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาในขณะตั้งครรภ์ ครอบคลุมการวิเคราะห์ความผิดปกติของกลุ่มอาการดาวน์ อาการเอ็ดเวิร์ด กลุ่มอาการพาทัว ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ และสามารถบอกเพศได้อีกด้วย
- EnfantGuard 2.0 คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกแรกเกิด เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย สามารถตรวจวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์บนโครโมโซมมากกว่า 6,000,000 ตำแหน่ง ครอบคลุมความผิดปกติทางพันธุกรรมต่างๆ ได้มากกว่า 250 ชนิด เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา โรคออทิสติก หรือ โรคสมาธิสั้น เป็นต้น
ข้อดีของการตรวจหายีนกลายพันธุ์
- ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค
- ช่วยวางแผนการรักษายีนกลายพันธุ์
- ช่วยเสริมสร้างพัฒนาการที่ถูกต้อง
- ช่วยวางแผนการเงิน
- ช่วยในการวางแผนครอบครัวในการมีบุตรเพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว
- ช่วยให้การวินิจฉัยที่ถูกต้องและได้รับการรักษาที่ทันท่วงที ซึ่งหากแก้ไขตรงจุดโอกาสหายหรือเป็นไปในทางที่ดีขึ้นก็จะมีมากกว่า
- จะได้ปรับเปลี่ยนการพฤติกรรมการดำรงชีวิต
การไม่มีโรคเป็นลาภอันประเสริฐนั้นจริง แต่หากเราไม่สามารถที่จะหลีกเลี่ยงโรคที่อาจรับมาทางพันธุกรรมได้ล่ะก็ แน่นอนว่าเราย่อมต้องการวิธีการรักษาและป้องกันที่ดีที่สุด การรู้สาเหตุย่อมทำให้การรักษาและป้องกันนั้นตรงจุดที่จะส่งผลให้การรักษาหายนั้นเป็นไปได้ง่ายกว่า ยีนกลายพันธุ์ ถึงแม้จะเกิดขึ้นได้ยาก แต่ทุกคนก็มีสิทธิ์ที่จะเป็นได้ เพราะฉะนั้นเป็นสิ่งสำคัญที่เราควรรู้วิธีควบคุมและป้องกันการเกิดขึ้นของยีนกลายพันธุ์ได้
เรื่องราวรอบโลกอื่นๆ ที่น่าสนใจ
ที่มาของบทความ
- https://www.bbc.com
- https://www.healthlabclinic.com
- https://www.thairath.co.th
- https://www.posttoday.com
ติดตามอ่านเรื่องรอบโลกได้ที่ tanishatours.com
สนับสนุนโดย ufabet369